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Zusatzleistungen
Über die Mutterschaftsrichtlinien vorgeschriebenen Untersuchungen hinausgehend gibt es einige Untersuchungen, die medizinisch sinnvoll, jedoch z.T. nicht im Erstattungsumfang der Krankenkassen enthalten sind - sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL-Leistungen).
Dazu gehören:

Infektionsscreening

  Ringelröteln

  Toxoplasmose

  Windpocken

  Zytomegalie

Triple-Test
Nackenfaltentransparenzmessung
Ersttrimesterscreening
zusätzliche Ultraschalluntersuchungen -
Triple-Test

Blutuntersuchung zwischen der 15. Und 17. SSW zur Risikoabschätzung für das Vorliegen eines Down-Syndroms ( Trisomie 21-sogenannter Mongolismus) und eines Neuralrohrdefektes( offener Rücken).
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Nackenfaltentransparenzmessung

Diese spezielle Ultraschall-Untersuchung wird in der 12.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Die Nackentransparenz (auch Nackenfalte oder Nackenödem genannt) ist ein Ultraschallmesswert im Bereich des kindlichen Nackens. Es ist wichtig zu wissen, dass alle Kinder eine solche Nackentransparenz aufweisen, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Eine geringe Nackentransparenz ist als normal anzusehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung.

Empfehlenswert ist diese Untersuchung v.a. in Zusammenhang mit einer mütterlichen Blutabnahme im Rahmen des Ersttrimesterscreenings.
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Ersttrimesterscreening

Dieses beinhaltet eine Ultraschalluntersuchung mit der Messung der sogenannten "Nackenfaltentransparenz" des Kindes sowie eine Blutentnahme bei der Mutter. Dabei werden zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) analysiert. Bestimmte Veränderung in ihrer Konzentration - bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration - sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen (wie z.B. Herzfehler) zu werten.

Aus den Ergebnissen der Blutuntersucnung und den Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters ein individuell ermitteltes Gesamtrisiko für das Auftreten einer Trisomie 21 errechnet.

Durch den Test kann zwar die eigentliche Diagnose nicht definitiv gestellt werden, aber bis zu 90% aller Trisomien 21 können hierdurch erkannt werden.

Ein auffälliges Testergebnis bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer bestimmten Risikogruppe angehört. Hiernach können dann gezielt weitere Untersuchungen angeschlossen werden, z.B. durch Fruchtwasserentnahme oder Chorionzottenbiopsie (Entnahme von kindlichen Zellen aus dem Mutterkuchengewebe) und nachfolgende Chromosomenanalyse, die dann eine definitive Diagnose bzw. den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung ermöglichen.

Über die Konsequenzen der Riskoberechnung sollten sich die Eltern im voraus klar sein und vor Inanspruchnahme solcher Untersuchungen über mögliche Konsequenzen bei einem auffälligen Untersuchungsergebnisses nachdenken.

Auf der anderen Seite bedeutet ein unauffälliges Ergebnis der Nackentransparenzmessung keine Garantie für die Geburt eines Kindes ohne Chromosomenveränderung.
In der weit überwiegenden Mehrzahl ist das Ergebnis der Chromosomenanalyse unauffällig. Bei Vorliegen einer vergrößerten Nackentransparenz und unauffälligen Chromosomenbefund sollte jedoch eine weitere Ultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche erfolgen, um z.B. Herzfehler und andere nicht chromosomale Veränderungen diagnostizieren zu können.
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